Delleman-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Delleman-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Oculocerebrocutaneous (OCC) Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, ist offensichtlich bei der Geburt (angeborener). Die Krankheit ist charakterisiert in erster Linie durch das Auge (okulare), Gehirn (z.B. zerebrale) und Haut (kutane) Fehlbildungen. Zum Beispiel haben viele betroffene Säuglinge halbfeste oder flüssigkeitsgefüllte Wülste (Zysten) innerhalb der Hohlräume des Schädels (Bahnen), die die Augäpfel und zugehörigen Strukturen aufzunehmen. In den meisten Fällen ist das Auge auf der betroffenen Seite oder Seiten auch ungewöhnlich klein (Mikrophthalmus). Anomalien im Gehirn mit OCC-Syndrom kann Mißbildungen des ventrikulären System in der Mitte des Gehirns, der mehrere mit Flüssigkeit gefüllte Räume innerhalb des äußeren Bereichs der zerebralen Hemisphären (cerebral cortex) und Fehlen der Bande von Nervenfasern umfassen, die das Gehirn verbindet ‘s Hemisphären (Agenesie des Corpus callosum). Betroffene Säuglinge und Kinder können auch geistige Retardierung und Folgen einer unkontrollierten elektrische Aktivität im Gehirn (Anfälle) aufweisen. Darüber hinaus wird OCC-Syndrom durch Unterentwicklung oder Abwesenheit von Haut in bestimmten lokalisierten Regionen (fokale dermale Hypoplasie oder Aplasie) gekennzeichnet und die meisten haben vorsteht, hautfarbene oder bräunliche Auswüchse der Haut (Haut Tags) innerhalb bestimmter Bereiche des Gesichts, einschließlich um die Augenlider , auf den Wangen, oder in der Nähe der Ohren. Bei allen Personen mit OCC-Syndrom, wird die Störung zufällig aus unbekannten Gründen auftreten (isoliert, ohne Familiengeschichte von ähnlichen Erkrankungen).

March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Internationales Kinder Anophthalmie Network (ICAN, c / o Zentrum für Devel Medizin & Genetic; 5501 Old Yorker Roa; Genetics Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914; USA; Tel: (215) 456-872; Fax: (215) 456- 235; Tel: (800) 580-422; E-Mail: ican @ anophthalmi; Internet: http: //www.anophthalmi; Epilepsie Foundatio; 8301 Professionelle Plac, Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tel: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-Mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Anophthalmie / Mikrophthalmie Zulassungsinh; Albert Einstein Medical Cente; 5501 Old Yorker R; Genetics Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914, Tel: (215) 456-872; Fax: (215 456-235); E-Mail: bardakjiant@einstein.ed~~V; Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.htm; Micro & anophthalmischen Kinder Societ; PO Box 9; Holyhea; North Wales, LL65 9A; Vereinigtes K; Tel: 0870600622; E-Mail: enquiries@macs.u; Internet: http://www.macs.uk; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Nationale Organisation für Störungen des Corpus Callosu; PMB 36; 18032-C Lemon Antriebstec; Yorba Linda, CA 9288; Tel: (714) 747-006; Fax: (714) 693-080; E-Mail: info @ NODC; Internet: http: //www.nodcc

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten zu finden

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 4/21/200; Copyright 1994, 2000, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Delleman syndrome; Delleman-Oorthuys syndrome; Orbital Zyste mit Cerebral und Focal Dermal Malformation; OCC syndrome; OCCS

Keiner