lysosomale Sialinsäure-Speicherkrankheiten

importan; Es ist möglich, dass der Haupt Titel des Berichts lysosomale Sialinsäure-Speicherkrankheiten ist nicht der Name, den Sie erwartet.

Salla diseas; Zwischen Salla diseas; Sialinsäure-Speicherkrankheit (ISSD)

Freie Sialinsäure Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von verwandten Erkrankungen, die durch die abnormale Anhäufung von Sialinsäure in verschiedenen Zellen und Geweben des Körpers aus. Diese Erkrankungen sind in der Regel gliedert sich in drei Subtypen: Sialinsäure-Speicherkrankheit (ISSD), die schwerste Form, Salla Erkrankung, die mildeste Form und Zwischen Salla Erkrankung, die weniger schwerwiegend als ISSD, aber schwerer als Salla Erkrankung. Die spezifischen Symptome mit diesen Erkrankungen verbunden sind, können stark variieren. Alle Störungen werden durch einen gewissen Grad der Degeneration von Nervenzellen (Neurodegeneration) und kognitiver Beeinträchtigung aus. Freie Sialinsäure Speichererkrankungen auftreten, weil der Mutationen des SLC17A5-Gen und werden autosomal rezessiv vererbt; Freie Sialinsäure Speichererkrankungen gehören zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen als lysosomale Speichererkrankungen bekannt. Lysosomen sind membrangebundene Kompartimente innerhalb der Zellen. Sie enthalten Enzyme, die große Moleküle wie Proteine, Kohlenhydrate und Fette in ihre Bausteine ​​zerlegen. Niedrige Konzentrationen oder Inaktivität eines Transportproteins als Sialin bekannt führt zu der abnormalen Anhäufung (Speicherung) von Sialinsäure in den Geweben von betroffenen Individuen. Sialin hilft normalerweise Sialinsäure aus Lysosomen transportieren.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; Fax: 016011158; E-Mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass, die National Tay-Sachs-und Allied Krankheiten Association, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146-422; USA; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; E-Mail: info @ NTSA; Internet: http: //www.NTSA; March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel : (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax : (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; P. O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; GOLD, globale Organisation für lysosomale Krankheit; 3 Albion R; Chalfont St Giles; Buckinghamshire, HP8 4E; Vereinigtes K; Tel: 44149487070; E-Mail: Anfragen @ goldinf; Internet: http: //www.goldinf; Hide & Seek Stiftung für lysosomale Krankheit Researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-Mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Myelin Störungen Bioregistry Project (MDBP; Kinder National Medical Center, c / o Dr. Adeline Vanderve; 111 Michigan Ave., N; Washington, DC 2001; Tel: (202) 476-623; Fax: (202) 476-522; E-Mail: Myelin @ childrensnationa; Internet: http: //www.myelindisorders/profile.aspx

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten zu finden

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 3/13/201; Copyright 2010, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Pollenflug, Behandlung Tipps und vieles mehr.

Es ist auch nicht zu verachten.