mitochondriale neurogastrointestinalen Enzephalopathie

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Mitochondriale neurogastrointestinalen Enzephalomyopathie (MNGIE) ist eine seltene durch progressive Degeneration der Muskulatur des Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet Multisystemerkrankung Magen-Darm-Motilitätsstörungen verursacht, Schwäche der extraAugenMuskeln der Augenlider (Ptosis) und eingeschränkte Augenbewegungen (Ophthalmoplegie) verursacht gesenkten, Degeneration peripheren Nerven Empfindungsstörungen und Schwäche der distalen Arme und Beine verursacht, und allgemeine Verschwendung (Kachexie). Die spezifischen Symptome, die mit MNGIE assoziiert variieren von Fall zu Fall und kann Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Bauchschmerzen und Taubheit oder Empfindungen von Nadeln in den Händen und Füßen .. Weitere Ergebnisse in einigen Fällen auftreten. MNGIE wird durch Veränderungen (Mutationen) in der Tymp codierende Gen Thymidinphosphorylase (TP) verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt; MNGIE Patienten zeigen auch Veränderungen (zum Beispiel Depletionen, Deletionen oder Punktmutationen) im Erbgut (DNA) der Mitochondrien. Mitochondria, durch die Hunderte in nahezu jeder Zelle des Körpers gefunden, erzeugen die meisten der Zellenergie durch die Atmungskette Enzyme (Komplexe I-V), die Elektronen, die aus Zuckern und Fetten in ATP umzuwandeln, die Energiewährung der Zelle. Die genetischen Baupläne für wesentliche Komponenten der Atmungskette sind die mitochondriale DNA (mtDNA). Störungen durch mitochondriale Dysfunktion, oft Defekte der Atmungskette der Mitochondrien sind Krankheit. Weil Energie für viele Gewebefunktionen wesentlich ist, beeinflussen mitochondrialen Erkrankungen typischerweise mehrere Organe des Körpers.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 3/8/201; Copyright 1992, 2000, 2007, 2008, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

MEPO; MNGI; MNGIE syndrom; Muskeldystrophie, oculogastrointestina; POLI; myoneurogastrointestinal Enzephalopathie-Syndrom

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