Mowat-Wilson-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Mowat-Wilson-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei der Geburt oder später in der Kindheit offensichtlich sein kann. MWS wird durch geistige Behinderung, unverwechselbaren Gesichtszügen und Anfällen. Andere angeborene Anomalien bei einigen Personen auftreten und kann ein Magen-Darm-Krankheit als Hirschsprung-Krankheit (40-50% der Personen) bekannt sind, umfassen, in dem eine Verengung eines Teils des Dickdarms vorhanden ist, Herz (cardiac) Defekte, Niere (renal) Abnormitäten, männlichen Genitalanomalien und Kleinwuchs. Einige Betroffene können nicht bis Kindheit oder im Erwachsenenalter erkannt werden, vor allem, wenn Hirschsprung-Krankheit (HSCR) nicht vorhanden ist. MWS wird durch eine Abnormalität in dem ZEB2 Gen verursacht wird, die in der Regel das Ergebnis einer neuen genetischen Veränderung (Mutation) in der betroffenen Person ist.

Internationale Stiftung für funktionelle Magen-Darm-Störung; 700 W. Virginia St., 20; Milwaukee, WI 5321; UNS; Tel: (414) 964-179; Fax: (414) 964-717; Tel: (888) 964-200; E-Mail: iffgd @ iffg; Internet: http: //www.iffg; NIH / National Institute of Child Health and Human Developmen; 31-Center D; Gebäude 31, Raum 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-Mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Association of Genetic Unterstützung von Australien, Inc; 66 Albion Stree; Surry Hill; New South Wales, 201; Australi; Tel: 6129211146; Fax: 6129211807; E-Mail: info@agsa-geneticsupport.a; Internet: http: //www.agsa-geneticsupport.a; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Mowat Wilson Unterstützung Grou; 13 Barry Avenu; Ingo; Presto; Lancashir; Vereinigtes K; Tel: 0177276011; E-Mail: support@mowatwilsonsyndrome.u; Internet: http://www.mowatwilsonsyndrome.uk; MowatWilso; 4009 Tyler William Lan; Las Vegas, NV 8913; Tel: (702) 658-539; E-Mail: davec @ mowatwilso; Internet: http: //www.mowatwilson

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 8/7/201; Copyright 2005, 2006, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

MWS

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