Mukolipidose iv

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Mukolipidose IV ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Mukolipidose IV ist eine seltene, durch geistige disabilit gekennzeichnet Stoffwechselstörung; schwere Beeinträchtigung in den Erwerb von Fähigkeiten, um die Koordinierung der muskuläre und mentale Aktivitäten (psychomotorische Retardierung erfordern; verminderte Muskeltonus (Hypotonie; Trübung (Opazität) des durchsichtigen Teil der Augen, durch die Licht Pässe (Kornea und progressive Degeneration der Nerven reiche Membran, die die Augen (Netzhautdegeneration) auskleiden. Mukolipidose IV wird autosomal-rezessiv vererbt genetische und durch Mutationen im MCOLN1-Gen verursacht.

MucolipidosisType IV Foundatio; 719 E. 17th Stree; Brooklyn, NY 1123; Tel: (718) 434-506; Fax: (718) 859-737; Tel: (877) 654-545; E-Mail: ptanenholz @ ml; Internet: http://www.ML; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; 31 Bldg, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hide & Seek Stiftung für lysosomale Krankheit Researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-Mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten zu finden

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 5/22/201; Copyright 1986, 1988, 1990, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2002, 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

ML Störung I; ML I; Berman syndrome; Gangliosid Sialidase Deficienc; Gangliosid Neuraminidase Deficienc; Neuraminidase Deficienc; Sialolipidosis

Keiner