Neugeborenen-onset Multisystem- entzündliche Erkrankung

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Neonatal-onset Multisystem entzündliche Erkrankung ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Neonatal-onset Multisystem- entzündliche Erkrankung (NOMID), auch als chronische infantile neurologische Hautgelenk (CINCA) Syndrom bekannt, ist eine seltene, angeborene, systemische, entzündliche Erkrankung mit Fieber aus, Hautausschlag, Gelenkerkrankungen, und das zentrale Nervensystem (ZNS) Krankheit . Das Markenzeichen von NOMID ist während der Kindheit oder der frühen Kindheit Beginn; NOMID ist die schwerste Form der Cryopyrin assoziierten periodischen Syndromen (CAPS), verursacht durch Mutationen im CIAS1 / NLRP3 Gen. Diese Syndrome sind durch Fieber, Hautausschlag und Gelenkschmerzen charakterisiert.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 2/14/201; Copyright 2007, 2011 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

NOMI; CINC; chronische, infantile, neurologische, Haut- und Gelenk Syndrom

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