Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Summar; Kinase-assoziierte Pantothenate Neurodegeneration (PKAN), vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom genannt, ist eine seltene, vererbte neurologische Bewegungsstörung, die durch die fortschreitende Degeneration des Nervensystems (neurodegenerative Erkrankung) charakterisiert. PKAN ist die häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA), einer Gruppe von klinischen Erkrankungen, die durch progressive unwillkürliche Bewegungen gekennzeichnet, Veränderungen in den Muskeltonus und Haltungsstörungen (extrapyramidal). Diese Störungen zeigen röntgenologischen Nachweis der Eisenspeicherung im Gehirn. PKAN wird in der Regel durch die charakteristische Befund bei der Magnetresonanztomographie (MRT) genannt “Auge -of-the-tiger” Zeichen diagnostiziert, die im Gehirn in einem charakteristischen Muster Anhäufung von Eisen zeigt; PKAN wird autosomal-rezessive genetisch bedingte Erkrankung vererbt und gilt als klassische oder atypischen beschrieben. Klassische PKAN tritt typischerweise in der frühen Kindheit mit Symptomen, die sich schnell verschlechtern. Atypische PKAN, die sich langsamer fortschreitet, erscheint später in der Kindheit oder frühen Jugend. Einige Leute haben in der Kindheit oder im Erwachsenenalter und einige von denen diagnostiziert betroffen haben Eigenschaften, die zwischen den beiden Kategorien sind; Introductio; PKAN wurde erstmals im Jahre 1922 von Drs beschrieben. Julius Hallervorden und Hugo Spatz mit ihrer Studie einer Familie von 12, in der fünf Schwestern progressiv Demenz zeigten zunehmende und schlechte Artikulation und verwaschene Sprache (Dysarthrie). Der Name Hallervorden-Spatz-Syndrom wurde entmutigt und wurde aufgrund von Bedenken mit Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn ersetzt zu Dr. Hallervorden und Dr. Spatz Zugehörigkeit mit dem NS-Regime und ihre unmoralischen Aktivitäten rund um, wie sie viele Autopsieproben erhalten.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; NBIA Disorders Associatio; 2082 Monaco Cour, El Cajon, CA 92019-423; Tel: (619) 588-231; Fax: (619) 588-409; E-Mail: info @ nbiadisorder; Internet: http: //www.nbiadisorder; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD; Advocacy für Neuroakanthozytose Patienten; 32 Launceston Plac; London, W8 5R; Vereinigtes K; Tel: 440207937293; E-Mail: glenn @ naadvocac; Internet: http: //www.naadvocacy

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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 von der National Organization for Rare Disorders

Hallervorden-Spatz-Syndrom; HS; Pigmentäres Entartung von Globus pallidus, Substantia Nigra, Red nucleu; NBIA; PKA; HAR; Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1

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